Tato bakalářská práce je zaměřena na Pompeho chorobu. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou.
Teoretická část se zabývá definicí Pompeho choroby, příčinou, klinickými projevy, diagnostikou, léčbou a prognózou nemoci. V teoretické části je uveden aktuální stav výskytu Pompeho choroby v České republice a výsledky projektu screeningového vyšetření nemoci.
Praktická část práce je zaměřena na zjištění informovanosti odborné veřejnosti o svalových chorobách pomocí dotazníkového šetření.
Annotation in English
This bachelor's thesis is focused on Pompe disease. The thesis is divided into a theoretical part and a practical part.
The theoretical part deals with the definition of Pompe disease, the cause of the clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of the disease. The theoretical part states the current status of Pompe disease incidence in the Czech Republic and the project results of screening examinations of the disease.
The practical part of the thesis focuses on finding out the degree of medical professionals' awareness on muscle diseases using a questionnaire survey.
Tato bakalářská práce je zaměřena na Pompeho chorobu. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou.
Teoretická část se zabývá definicí Pompeho choroby, příčinou, klinickými projevy, diagnostikou, léčbou a prognózou nemoci. V teoretické části je uveden aktuální stav výskytu Pompeho choroby v České republice a výsledky projektu screeningového vyšetření nemoci.
Praktická část práce je zaměřena na zjištění informovanosti odborné veřejnosti o svalových chorobách pomocí dotazníkového šetření.
Annotation in English
This bachelor's thesis is focused on Pompe disease. The thesis is divided into a theoretical part and a practical part.
The theoretical part deals with the definition of Pompe disease, the cause of the clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of the disease. The theoretical part states the current status of Pompe disease incidence in the Czech Republic and the project results of screening examinations of the disease.
The practical part of the thesis focuses on finding out the degree of medical professionals' awareness on muscle diseases using a questionnaire survey.
Studium odborné literatury.
Vymezení pojmů, začlenění Pompeho choroby mezi metabolické myopatie.
Zpracování patofyziologie, diagnostiky, léčby Pompeho choroby.
Zpracování přehledu aktuální situace u pacientů s Pompeho chorobou v České republice.
Příprava metodiky průzkumné části.
Realizace průzkumu pomocí dotazníkového šetření.
Zpracování, vyhodnocení a interpretace získaných dat.
Prezentace výsledků šetření.
Research Plan
Studium odborné literatury.
Vymezení pojmů, začlenění Pompeho choroby mezi metabolické myopatie.
Zpracování patofyziologie, diagnostiky, léčby Pompeho choroby.
Zpracování přehledu aktuální situace u pacientů s Pompeho chorobou v České republice.
Příprava metodiky průzkumné části.
Realizace průzkumu pomocí dotazníkového šetření.
Zpracování, vyhodnocení a interpretace získaných dat.
Prezentace výsledků šetření.
Recommended resources
BEDNAŘÍK, Josef a kol. Klinická neurologie. Část speciální II. Vyd. 1. Praha: Triton, 2010. ISBN 978-80-7387-389-9.
CUPLER, Edward J, a kol. Doporučení konsensus léčby pro pozdní formu Pompeho nemoci. Svaly a nervy. 2012, roč. 45, no.3. ISSN 0148-639X.
FERNANDES, John, Jean Marie SAUDUBRAY a John H. WALTER. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch vyd. Praha: Triton, 2008. ISBN 978-80-7387-096-6.
HOFFMANN, Georg Friedrich et al. Dědičné metabolické poruchy. Vyd. 1. české. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-0831-0.
VOHÁŇKA, Stanislav. Pompeho choroba. Medicína po promoci, 2011, roč. 12, č. 5, s. 80-84. ISSN 1212 -9445.
Recommended resources
BEDNAŘÍK, Josef a kol. Klinická neurologie. Část speciální II. Vyd. 1. Praha: Triton, 2010. ISBN 978-80-7387-389-9.
CUPLER, Edward J, a kol. Doporučení konsensus léčby pro pozdní formu Pompeho nemoci. Svaly a nervy. 2012, roč. 45, no.3. ISSN 0148-639X.
FERNANDES, John, Jean Marie SAUDUBRAY a John H. WALTER. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch vyd. Praha: Triton, 2008. ISBN 978-80-7387-096-6.
HOFFMANN, Georg Friedrich et al. Dědičné metabolické poruchy. Vyd. 1. české. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-0831-0.
VOHÁŇKA, Stanislav. Pompeho choroba. Medicína po promoci, 2011, roč. 12, č. 5, s. 80-84. ISSN 1212 -9445.
