Tato bakalářská práce je zaměřena na Pompeho chorobu. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou.
Teoretická část se zabývá definicí Pompeho choroby, příčinou, klinickými projevy, diagnostikou, léčbou a prognózou nemoci. V teoretické části je uveden aktuální stav výskytu Pompeho choroby v České republice a výsledky projektu screeningového vyšetření nemoci.
Praktická část práce je zaměřena na zjištění informovanosti odborné veřejnosti o svalových chorobách pomocí dotazníkového šetření.
Anotace v angličtině
This bachelor's thesis is focused on Pompe disease. The thesis is divided into a theoretical part and a practical part.
The theoretical part deals with the definition of Pompe disease, the cause of the clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of the disease. The theoretical part states the current status of Pompe disease incidence in the Czech Republic and the project results of screening examinations of the disease.
The practical part of the thesis focuses on finding out the degree of medical professionals' awareness on muscle diseases using a questionnaire survey.
Tato bakalářská práce je zaměřena na Pompeho chorobu. Práce je rozdělena na část teoretickou a část praktickou.
Teoretická část se zabývá definicí Pompeho choroby, příčinou, klinickými projevy, diagnostikou, léčbou a prognózou nemoci. V teoretické části je uveden aktuální stav výskytu Pompeho choroby v České republice a výsledky projektu screeningového vyšetření nemoci.
Praktická část práce je zaměřena na zjištění informovanosti odborné veřejnosti o svalových chorobách pomocí dotazníkového šetření.
Anotace v angličtině
This bachelor's thesis is focused on Pompe disease. The thesis is divided into a theoretical part and a practical part.
The theoretical part deals with the definition of Pompe disease, the cause of the clinical manifestations, diagnosis, treatment and prognosis of the disease. The theoretical part states the current status of Pompe disease incidence in the Czech Republic and the project results of screening examinations of the disease.
The practical part of the thesis focuses on finding out the degree of medical professionals' awareness on muscle diseases using a questionnaire survey.
Studium odborné literatury.
Vymezení pojmů, začlenění Pompeho choroby mezi metabolické myopatie.
Zpracování patofyziologie, diagnostiky, léčby Pompeho choroby.
Zpracování přehledu aktuální situace u pacientů s Pompeho chorobou v České republice.
Příprava metodiky průzkumné části.
Realizace průzkumu pomocí dotazníkového šetření.
Zpracování, vyhodnocení a interpretace získaných dat.
Prezentace výsledků šetření.
Zásady pro vypracování
Studium odborné literatury.
Vymezení pojmů, začlenění Pompeho choroby mezi metabolické myopatie.
Zpracování patofyziologie, diagnostiky, léčby Pompeho choroby.
Zpracování přehledu aktuální situace u pacientů s Pompeho chorobou v České republice.
Příprava metodiky průzkumné části.
Realizace průzkumu pomocí dotazníkového šetření.
Zpracování, vyhodnocení a interpretace získaných dat.
Prezentace výsledků šetření.
Seznam doporučené literatury
BEDNAŘÍK, Josef a kol. Klinická neurologie. Část speciální II. Vyd. 1. Praha: Triton, 2010. ISBN 978-80-7387-389-9.
CUPLER, Edward J, a kol. Doporučení konsensus léčby pro pozdní formu Pompeho nemoci. Svaly a nervy. 2012, roč. 45, no.3. ISSN 0148-639X.
FERNANDES, John, Jean Marie SAUDUBRAY a John H. WALTER. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch vyd. Praha: Triton, 2008. ISBN 978-80-7387-096-6.
HOFFMANN, Georg Friedrich et al. Dědičné metabolické poruchy. Vyd. 1. české. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-0831-0.
VOHÁŇKA, Stanislav. Pompeho choroba. Medicína po promoci, 2011, roč. 12, č. 5, s. 80-84. ISSN 1212 -9445.
Seznam doporučené literatury
BEDNAŘÍK, Josef a kol. Klinická neurologie. Část speciální II. Vyd. 1. Praha: Triton, 2010. ISBN 978-80-7387-389-9.
CUPLER, Edward J, a kol. Doporučení konsensus léčby pro pozdní formu Pompeho nemoci. Svaly a nervy. 2012, roč. 45, no.3. ISSN 0148-639X.
FERNANDES, John, Jean Marie SAUDUBRAY a John H. WALTER. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch vyd. Praha: Triton, 2008. ISBN 978-80-7387-096-6.
HOFFMANN, Georg Friedrich et al. Dědičné metabolické poruchy. Vyd. 1. české. Praha: Grada, 2006. ISBN 80-247-0831-0.
VOHÁŇKA, Stanislav. Pompeho choroba. Medicína po promoci, 2011, roč. 12, č. 5, s. 80-84. ISSN 1212 -9445.
Přílohy volně vložené
1 CD ROM
Přílohy vázané v práci
ilustrace, tabulky
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
U podobně probíhajících onemocnění např. u amyotrofické laterální sklerózy bývá často postupováno paliativně s tím, že nemocný má právo odmítnout napojení na řízenou ventilaci, což vede k fatálnímu zakončení života, kdy je však utrpení nemocného potlačováno analgosedací s využitím opioidů. Tento postup není pokládán za eutanazii. Vidíte možnosti paliativní péče u nemocných postižených i Pompeho chorobou? A v jakých případech? (doc. Kala)
Studentka na uvedenou otázku odpověděla výstižně a uspokojivě.