Tato bakalářská práce je zaměřena na vrozené poruchy metabolizmu větvených aminoky-selin valinu, leucinu a izoleucinu. Tyto aminokyseliny jsou řazeny mezi esenciální amino-kyseliny, musí tedy být do těla dodávány potravou. Zdravý organizmus je schopen pomocí specifických enzymů přijaté aminokyseliny rozštěpit. U pacientů s vrozenou poruchou metabolizmu větvených aminokyselin dochází k částečné nebo úplné dysfunkci některého ze specifických enzymů katabolizmu dané aminokyseliny. Tato onemocnění, označovaná jako organické acidurie nebo acidémie, se projevují hromaděním kyselin v organizmu. Pokud nejsou tato onemocnění včas diagnostikována, dochází u pacientů k vážným kom-plikacím, např. nevratnému poškození mozku nebo i smrti. Při včasné detekci onemocnění lze příznaky zmírnit speciální nízkobílkovinnou dietou.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis is focused on metabolic disorders of branched chain amino acids vali-ne, leucine and izoleucine. These amino acids are ranked among the essential amino acids and must therefore be delivered into the body by food. A healthy organism is capable to metabolize these amino acids with the use of specific enzymes. In patients with congenital disorder of branched chain amino acid metabolism there is a partial or total dysfunction of a specific enzyme of the catabolism of amino acids. These diseases, known as organic aciduria or acidemia, are reflected by acid accumulation in the body. If these conditions are not diagnosed early, there are patients with serious complications such as irreversible brain damage or even death. The early detection of diseases can reduce symptoms by keeping special low-protein diet.
Tato bakalářská práce je zaměřena na vrozené poruchy metabolizmu větvených aminoky-selin valinu, leucinu a izoleucinu. Tyto aminokyseliny jsou řazeny mezi esenciální amino-kyseliny, musí tedy být do těla dodávány potravou. Zdravý organizmus je schopen pomocí specifických enzymů přijaté aminokyseliny rozštěpit. U pacientů s vrozenou poruchou metabolizmu větvených aminokyselin dochází k částečné nebo úplné dysfunkci některého ze specifických enzymů katabolizmu dané aminokyseliny. Tato onemocnění, označovaná jako organické acidurie nebo acidémie, se projevují hromaděním kyselin v organizmu. Pokud nejsou tato onemocnění včas diagnostikována, dochází u pacientů k vážným kom-plikacím, např. nevratnému poškození mozku nebo i smrti. Při včasné detekci onemocnění lze příznaky zmírnit speciální nízkobílkovinnou dietou.
Anotace v angličtině
This bachelor thesis is focused on metabolic disorders of branched chain amino acids vali-ne, leucine and izoleucine. These amino acids are ranked among the essential amino acids and must therefore be delivered into the body by food. A healthy organism is capable to metabolize these amino acids with the use of specific enzymes. In patients with congenital disorder of branched chain amino acid metabolism there is a partial or total dysfunction of a specific enzyme of the catabolism of amino acids. These diseases, known as organic aciduria or acidemia, are reflected by acid accumulation in the body. If these conditions are not diagnosed early, there are patients with serious complications such as irreversible brain damage or even death. The early detection of diseases can reduce symptoms by keeping special low-protein diet.
Poruchy metabolizmu aminokyselin valin, leucin, izoleucin.
Seznam doporučené literatury
[1] MURRAY, R. Harperova biochemie. Jinočany: Nakladatelství H+H 2002. ISBN 80-7319-013-3.
[2] HOLEČEK, M. Regulace metabolizmu cukrů, tuků, bílkovin a aminokyselin. Praha: Grada Publishing 2006. ISBN 80-247-1562-7.
[3] STRYER, L. Biochemistry. 3rd ed. New York: W.H.Freeman and company 1988. ISBN 0-7167-1920-7.
Seznam doporučené literatury
[1] MURRAY, R. Harperova biochemie. Jinočany: Nakladatelství H+H 2002. ISBN 80-7319-013-3.
[2] HOLEČEK, M. Regulace metabolizmu cukrů, tuků, bílkovin a aminokyselin. Praha: Grada Publishing 2006. ISBN 80-247-1562-7.
[3] STRYER, L. Biochemistry. 3rd ed. New York: W.H.Freeman and company 1988. ISBN 0-7167-1920-7.
Přílohy volně vložené
-
Přílohy vázané v práci
-
Převzato z knihovny
Ne
Plný text práce
Přílohy
Posudek(y) oponenta
Hodnocení vedoucího
Záznam průběhu obhajoby
Studentka potvrdila hodnocení vedoucího práce jistým, vyčerpávajícím způsobem. Prokázala hluboké znalosti teoretických zásad studované problematiky. K obhajobě bakalářské práce nebyly ze strany komise žádné připomínky.