Bakalářská práce se zabývá problematikou organizmu, který není schopen metabolizovat fenylalanin a onemocněním z tohoto defektu vyplývajícímu. V práci jsou shrnuty základní poznatky týkající se metabolizmu aminokyselin. Pozornost je soustředěna především na nemoc fenylketonurii, její diagnostiku, projevy a léčbu. V neposlední řadě je práce zaměřena na problematiku fenylketonurie v období těhotenství a zvýšenou nutnost dodržování nízkobílkovinné diety v tomto období.
Annotation in English
Bachelor work deals with an organism that is unable to metabolize phenylalanine and disease resulting from this defect. There are summarized basic knowledge on the metabolism of amino acids. Attention is concentrated primarily on disease phenylketonuria, its diagnosis, symptoms and treatment. Last but not least, the work is focused on the issue of phenylketonuria during pregnancy and increased need to follow the low-protein diet during this period.
Keywords
aminokyseliny, metabolizmus, fenylketonurie, fenylalanin, nízkobílkovinná dieta
Bakalářská práce se zabývá problematikou organizmu, který není schopen metabolizovat fenylalanin a onemocněním z tohoto defektu vyplývajícímu. V práci jsou shrnuty základní poznatky týkající se metabolizmu aminokyselin. Pozornost je soustředěna především na nemoc fenylketonurii, její diagnostiku, projevy a léčbu. V neposlední řadě je práce zaměřena na problematiku fenylketonurie v období těhotenství a zvýšenou nutnost dodržování nízkobílkovinné diety v tomto období.
Annotation in English
Bachelor work deals with an organism that is unable to metabolize phenylalanine and disease resulting from this defect. There are summarized basic knowledge on the metabolism of amino acids. Attention is concentrated primarily on disease phenylketonuria, its diagnosis, symptoms and treatment. Last but not least, the work is focused on the issue of phenylketonuria during pregnancy and increased need to follow the low-protein diet during this period.
Keywords
aminokyseliny, metabolizmus, fenylketonurie, fenylalanin, nízkobílkovinná dieta
[1] VODRÁŽKA, Z. Biochemie. 2. vyd. Praha: Academia, 2002. 192 s. ISBN 80-200-0600-1.
[2] STRYER, L. Biochemistry. 3rd ed. New York: W.H.Freeman and company, 1988. 1089 s. ISBN 0-7167-1920-7.
[3] TUUMINEN, T. Development of a combined diagnostic system for neonatal screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism. Helsinky: Soc. Scientiarum Fennica, 1993. 106 s. ISBN 951-653-257-8.
[4] HOFFMANN, G.F.,NYHAN, W.L., ZSCHOCKE, J., KAHLER, S.G., MAYATEPEK, E.. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada Publishing, 2006. 416 s. ISBN 80-247-0831-0.
Recommended resources
[1] VODRÁŽKA, Z. Biochemie. 2. vyd. Praha: Academia, 2002. 192 s. ISBN 80-200-0600-1.
[2] STRYER, L. Biochemistry. 3rd ed. New York: W.H.Freeman and company, 1988. 1089 s. ISBN 0-7167-1920-7.
[3] TUUMINEN, T. Development of a combined diagnostic system for neonatal screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism. Helsinky: Soc. Scientiarum Fennica, 1993. 106 s. ISBN 951-653-257-8.
[4] HOFFMANN, G.F.,NYHAN, W.L., ZSCHOCKE, J., KAHLER, S.G., MAYATEPEK, E.. Dědičné metabolické poruchy. Praha: Grada Publishing, 2006. 416 s. ISBN 80-247-0831-0.
